Trastornos con déficit de atención con o sin hiperactividad (TDAH)

La estimación de la heredabilidad del TDAH tiene un rango de 60 a 90% con un promedio constante de 76%. Como era de esperar en una patología con fuerte carga familiar, los estudios genéticos han demostrado que al menos el 25% de los adultos con antecedentes de hiperactividad en los padres biológicos causa síntomas de hiperactividad en el hijo.

Neurofarmagen® TDAH es el primer análisis genético que a través del material genético (ADN) extraído de una muestra de saliva, recopila información de los principales genes conocidos implicados en distintos aspectos del TDAH. 

Permite detectar genes asociados a riesgo de aparición de TDAH, genes asociados a seguridad/eficacia del tratamiento y genes relacionados con patologías que aparecen frecuentemente asociadas al TDAH (comorbilidad), a partir de una muestra de saliva de 1 mililitro de la que se extrae el material genético (ADN).

Neurofarmagen® TDAH proporciona información personalizada sobre un individuo. A partir del análisis de sus genes, permite valorar los siguientes aspectos:

• Conocer la susceptibilidad/predisposición del paciente a padecer TDAH
• Predecir su respuesta al tratamiento (seguridad/eficacia)
• Conocer si existe riesgo de comorbilidad (problemas que aparecen con frecuencia) asociados al TDAH (abuso de opiáceos y alcohol y conducta disocial)

Los genes examinados aportan información sobre:

- Farmacogenética. Eficacia: ADRA2A, COMT,DAT1 (SLC6A3), LPHN3 y Seguridad: CES1, CYP2D6

Genes relacionados con la efectividad y seguridad de los fármacos comúnmente utilizados para el tratamiento del TDAH. Información que nos servirá para determinar la eficacia de metilfenidato y la seguridad de atomoxetina.

- Susceptibilidad :DAT1 (SLC6A3), DRD4, LPHN3

Genes asociados al riesgo de aparición del TDAH. Implicados en el origen de la enfermedad.

- Comorbilidad (COMT y OPRM1)
Genes asociados al desarrollo de problemas que suceden con frecuencia en pacientes con TDAH (abuso de opiáceos y alcohol) y conducta disocial

Beneficios

- Ofrece información personalizada del paciente
- Complementa el diagnóstico médico
- Mayor seguridad en la elección del fármaco
- Mayor probabilidad de éxito terapéutico
- Confirma el tratamiento
- Es inocuo, rápido, cómodo y seguro para el paciente

Mediante el análisis neurofarmagen TDAH® se analizan variaciones genéticas presentes en diferentes genes. Se analizan estas variaciones porque en la actualidad son las que están asociadas a un mayor número de estudios científicos que avalan su importancia en diferentes aspectos del TDAH.

La genética es un área de investigación muy activa en la que se realizan nuevos descubrimientos de forma continua. Hay por tanto cierta probabilidad de que existan factores genéticos todavía no conocidos y aún no contemplados en este análisis que podrían influir en la susceptibilidad a TDAH, respuesta a los fármacos y comorbilidad. Por lo tanto, el análisis genético no debe considerarse en ningún caso como una predicción absoluta ni puede ser sustituto de la vigilancia médica.

 

Utilidad del test genético

Este análisis genético es útil para todos los pacientes con TDAH, y especialmente en los siguientes casos:

- Familias que necesitan conocer datos biológicos objetivos sobre el trastorno o con dificultades para aceptar el tratamiento farmacológico
- Confirmar la vulnerabilidad genética en diagnósticos dudosos
- Confirmar susceptibilidad en otros miembros de la familia 
- Pacientes no respondedores a metilfenidato
- Individualizar los tratamientos con atomoxetina o con antidepresivos como fluoxetina o paroxetina
- Estudiar la predisposición genética de aparición trastorno por uso de sustancias (abuso de opiáceos y alcohol) y conducta disocial.

 

Bibliografía 

1.Ramos-Quiroga JA, Ribases-Haro M, Bosch-Munso R, Cormand-Rifà B, Casas M. Avances genéticos en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Rev Neurol 2007; 44 (Supl 3): S51-2. 2. Polanczyk G, de Lima MS, Horta BL, Biederman J, Rohde LA. The worldwide prevalence of ADHD: a systematic review and metaregression analysis. Am J Psychiatry 2007; 164(6): 942-8. 3. Weyandt LL, DuPaul GJ. ADHD in college students: Developmental findings. Dev Disabil Res Rev 2008; 14(4): 311-9. 4. Ramos-Quiroga JA, Bosch-Munsó R, Castells-Cervelló X, Nogueira-Morais M, García-Giménez E, Casas-Brugué M. Trastorno por déficit de atención con hiperactividad en adultos: caracterización clínica y terapéutica. Rev Neurol 2006; 42(10): 600-6. 5. Thapar A, Langley K, Owen MJ, O’Donovan MC. Advances in genetic findings on attention deficit hyperactivity disorder. Psychol Med 2007; 37(12): 1681-92. 6. Sharp SI, McQuillin A, Gurling HM. Genetics of attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD). Neuropharmacology 2009; 57(7-8): 590-600. 7.McGough JJ. Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Pharmacogenomics. Biol Psychiatry 2005; 57:1367-73.