Aminoacidograma

Alteraciones del metabolismo de los Aminoácidos:

La mayoría de estas alteraciones se detectan en el aminoacidograma y son responsables de enfermedades físicas y psíquicas.

 

  • Fenilcetonuria: Aumento de la fenilalanina en sangre, tejidos y LCR. Al faltar la fenilalanina hidroxilasa se produce un déficit de tirosina y por tanto de sus catabolitos. La prueba debe realizarse entre los 5 y los 10 días del nacimiento.
  • Enfermedad de olor a jarabe de arce en orina: Aumento en sangre de aminoácidos ramificados como: valina, leucina e isoleucina. La hipoglucemia y la acidosis con convulsiones son frecuentes en el recién nacido.
  • Cistationiuria: Es un trastorno en el metabolismo de la metionina hay aumento en sangre de la cistationina 1 y 2.
  • Tirosinemia aumentada: Se acompaña de un aumento de la metionina y la fenilalanina en sangre. Esta patología también se puede adquirir con una dieta proteica y por déficit de vitamina C.
  • Histidemia aumentada: Aumento de histidina en sangre y orina, produce retraso mental.
  • Hartnup: Defecto de transporte renal e intestinal de aminoácidos neutros ramificados como valina, leucina e isoleucina, el déficit de triptófano produce déficit de niacina y en consecuencia Pelagra que de no tratarse a tiempo acaba cursando con retraso mental. El análisis más significativo es el realizado en orina donde se observa visiblemente aumentados esos aminoácidos y otros como treonina, fenilalanina y tirosina.
  • Hiperprolinemia: Está aumentada la prolina en sangre y la glicina e hidroxiprolina en orina. También puede estar aumentada la lisina en sangre.
  • Diabetes: Aumento de aminoácidos ramificados como valina, leucina e isoleucina además de la metilhistidina en sangre.
    En los trastornos de conducta alimentaria como anorexia, bulimia o en politraumatizados las alteraciones del aminoacidograma son significativas.
  • Depresión: Están implicados el triptófano (triptófanonemia), la metionina y/o la fenilalanina.
  • Ansiedad: Elevación de la cisteína, tirosina y/o alfa-aminobutírico.
  • Stress y Agotamiento Psíquico: Disminución del aspartato, glutamato, fosfoetanolamina (lecitina), fosfoserina y taurina.
  • Alteraciones de la memoria: Disminución del glutamato, fosfoetanolamina y fosfoserina.
  • Alzheimer: Elevación de glutamato.